Nadzieja dla chorych na mukowiscydozę. Zespół UJ pracuje nad terapią genową
Na Uniwersytecie Jagiellońskim realizowany jest projekt, który może odmienić los pacjentów z mukowiscydozą – nieuleczalną, dziedziczną chorobą atakującą układ oddechowy i pokarmowy.
Choroba zapisana w DNA
Mukowiscydoza, zwana też zwłóknieniem torbielowatym, to jedna z najcięższych chorób genetycznych. W Polsce cierpi na nią ok. 2800 osób. – Mukowiscydoza jest dziedziczna. Mamy tu do czynienia z mutacją genu CFTR, który odpowiada za regulację transportu jonów chlorkowych przez błony komórkowe. U chorych od pierwszych chwil życia dochodzi do nadmiernej produkcji śluzu, co prowadzi do infekcji, stanu zapalnego, zwłóknień i niewydolności narządów – tłumaczy dr Sylwia Bobis-Wozowicz z Wydziału Biochemii, Biofizyki i Biotechnologii UJ.
Wysoka śmiertelność sprawia, że wielu pacjentów nie dożywa 40. roku życia. Dostępne terapie jedynie spowalniają przebieg choroby, a w najcięższych przypadkach konieczny bywa przeszczep płuc.
Rewolucja na poziomie genów
Zespół badawczy UJ pracuje nad metodą, która ma szansę odmienić oblicze leczenia mukowiscydozy i innych chorób przebiegających ze zwłóknieniami. Kluczem są nowatorskie narzędzia do edycji genów – tzw. nożyczki molekularne CRISPR/Cas9.
– Dostarczamy do komórek narzędzia, które rozcinają w precyzyjnym miejscu nić DNA. W obecności matrycy naprawczej jesteśmy w stanie skorygować wadliwy gen – wyjaśnia dr Bobis-Wozowicz. Naukowcy odkryli, że do transportu tych narzędzi można wykorzystać pęcherzyki zewnątrzkomórkowe (EVs) pozyskiwane z komórek macierzystych.
– Co ważne, wykazaliśmy, że pęcherzyki te skutecznie hamują zwłóknienia. Mogą być podawane dożylnie lub miejscowo w formie hydrożelu hialuronowego – dodaje badaczka.
Perspektywa dla pacjentów
Projekt realizowany jest od roku, a pierwsze wyniki badań napawają optymizmem. – Finalnie za trzy lata mamy nadzieję opracować technologię, którą można będzie skomercjalizować. Byłaby pierwszą, która leczy przyczynę mukowiscydozy na poziomie genetycznym, hamując uszkodzenia narządów – podkreśla kierująca projektem.
